Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
ЭТИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ И СИНДРОМЫ
На современном уровне развития науки установлено, что приблизительно 25% случаев умственной отсталости обусловлено биологическими отклонениями. Хромосомные и метаболические расстройства, такие, как болезнь Дауна и фенилкетонурия, являются наиболее часто встречающимися расстройствами, относящимися к умственной отсталости. Умственная отсталость, связанная с этими расстройствами, обычно диагностируется при рождении или в относительно раннем детском возрасте, а тяжесть ее колеблется от умеренной до глубокой. В остальных 75% случаев никаких биологических причин выявить не удается. Уровень интеллектуальных нарушений в этих случаях более легкий; значения IQ колеблются в диапазоне от 50 до 70. Диагноз легкой умственной отсталости обычно не ставится до того, как ребенок пойдет в школу. В случаях наличия легкой умственной отсталости это нарушение обычно имеет место и у родителей, и у сиблингов. Значительное доминирование случаев легкой умственной отсталости отмечается среди низших социально-экономических слоев общества, причем причина этого неясна. Однако можно отметить, что психосоциальная депривация, такая, как депривация в сферах социальной, лингвистической и интеллектуальной стимуляции, вносит свой вклад в умственную отсталость, хотя биологическая этиология этого неизвестна. На современном уровне знаний можно предположить, что имеет место три вида этиологических факторов, либо по отдельности, либо в комбинации друг с другом: генетические факторы, факторы окружающей среды (например, неполноценное питание) и переживания раннего детского возраста. ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ Важным условием правильного развития эмбриона является физическое и психологическое здоровье матери во время беременности и в период кормления ребенка грудью. Хронические заболевания и патологические состояния матери влияют на нормальное развитие плода, его нервную систему; к этим состояниям относят нелеченый диабет, анемию, эмфизему, гипертонию и хроническое применение алкоголя и наркотиков. Перенесенные матерью инфекции во время беременности, особенно вирусные инфекции, могут вызвать повреждения у плода и умственную отсталость. Степень нарушений зависит от таких переменных, как внутриутробный возраст плода и тяжесть заболевания. Хотя отмечено патологическое влияние множества инфекций на центральную нервную систему плода, три вида инфекций особенно четко коррелируют с высоким риском умственной отсталости: коревая краснуха, цитомегалическая инклюзионная болезнь и сифилис. Коревая краснуха Коревая краснуха вытеснила сифилис с первого места, которое он занимал как основная причина врожденных нарушений и умственной отсталости, связанной с инфекциями, перенесенными матерью. Дети пораженных этой инфекцией матерей могут обнаруживать целый ряд аномалий, включая врожденные заболевания сердца, катаракты, глухоту, микроцефалии и микрофтальм. Критическим фактором является период времени, поскольку протяженность и частота осложнений имеют обратную корреляцию со сроком беременности на момент заболевания матери. Когда мать переносит инфекцию в первый триместр беременности, от 10 до 15% детей рождаются с нарушениями, но частота нарушений резко возрастает— почти до 50%, когда инфекция развивается в первый месяц беременности. Ситуация часто осложняется субклиническими формами инфекции, которые часто протекают нераспознанными. Коревую краснуху у матери можно предупредить иммунизацией. Цитомегалическая инклюзионная болезнь Во многих случаях цитомегалическая инклюзионная болезнь протекает у матери скрыто. Среди детей оказываются мертворожденные, а у живых имеют место желтуха, микроцефалия и гепатоспленомегалия, а радиографически обнаруживается интрацеребральный кальциноз, микроцефалия или гидроцефалия. Диагноз подтверждается позитивной реакцией при выращивании вируса из материала, взятого из глотки или мочи, а также регенерацией инклюзионных клеток в моче. Сифилис Сифилис у беременных женщин считался основной причиной различных невропатологических нарушений у их потомства, в том числе и умственной отсталости. В настоящее время частота осложнений, обусловленная сифилисом, колеблется вместе с частотой заболеваемости сифилисом у населения в целом. Последние исследования показали, что во многих городах США положение еще далеко не обнадеживающее. Другие заболевания Другой распознанной причиной заболевания плода является токсоплазмоз, передаваемый плоду от матери. Это довольно редкое состояние, которое, однако, часто оканчивается рождением ребенка с умственной неполноценностью или другими нарушениями со стороны мозга. Имеются данные о повреждении плода также в связи с имеющимся у матери гепатитом. В настоящее время серьезные опасения для здоровья населения вызывает СПИД, и сейчас проводятся интенсивные исследования относительно того, как он влияет на развитие плода и новорожденного. Беременность женщины, страдающей СПИДом, оканчивается смертью плода, мертворожденностью, спонтанным выкидышем или смертью младенца в течение первых нескольких лет жизни. Поскольку известно, что вирус оказывает непосредственное поражающее действие на мозг, предполагается, что у детей, рожденных от таких матерей, могут иметь место различные виды поражения мозга с разной степенью умственной отсталости. Роль таких материнских инфекций во время беременности, как грипп, острые респираторные заболевания, вызванные вирусом, пневмония и инфекции мочевых путей, в обусловливании умственной неполноценности исследуется, и пока еще нет однозначных результатов. Осложнения беременности Токсикоз беременности и нелеченый диабет у матери представляют опасность для плода и результатом их иногда является умственная отсталость. Влагалищные кровотечения, преждевременная отслойка плаценты и выпадение пуповины могут повредить мозг плода, так как вызывают аноксию. Относительно потенциального тератогенного эффекта фармакологических веществ, вводимых во время беременности, было много сказано в связи с талидоми-довой {thalidomide) трагедией (вещество, которое вызывало высокий процент рождения уродов, когда его давали беременным женщинам). До настоящего времени, за исключением метаболитов, применяемых для лечения раковых заболеваний, никакие другие известные вещества не вызывают повреждения центральной нервной системы плода, но тем не менее показана осторожность и ограничение препаратов, назначаемых беременным женщинам. Применение лития и чрезмерное употребление алкоголя во время беременности, как указывают недавно полученные данные, в некоторых случаях сопровождаются нарушениями, возникающими у новорожденного, особенно сердечно-сосудистой системы. ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ Патология аутосомных хромосом также связывается с умственной отсталостью, хотя нарушения в половых хромосомах не всегда обусловливают умственную отсталость (например, синдром Турнера с ХО и синдром Клайнфельтера с вариациями в XXY, XXXY или XXYY). Некоторые дети с синдромом Турнера имеют нормальный или повышенный интеллект. Синдром Дауна Синдром Дауна был впервые описан английским врачом Лангдоном Дауном (Langdon Down) в 1866 г. и основывался на физических характеристиках, связанных с субнормальным умственным развитием. С тех пор синдром Дауна остается наиболее полно изученным и часто обсуждаемым синдромом умственной отсталости. Детей с этим синдромом ранее называли монголоидами на основании их физических особенностей — косых глаз, эпикантальной складки и плоского носа. Несмотря на то что за последние 100 лет появилось огромное множество теорий и гипотез, причина синдрома Дауна остается неизвестной. Общепринятым является мнение о нескольких факторах, которые могут вызвать это заболевание и которые связаны с нарушением в хромосомах; это — поздний возраст матери, возможно, более старший возраст отца и влияние радиации. Проблемы причинности еще более осложнились после недавно сделанного открытия отклонения от нормы хромосом трех типов при синдроме Дауна: 1. Больные с трисомией 21 (3 из хромосом 21, вместо обычных 2) представляют абсолютное большинство; у них имеется 47 хромосом, с одной лишней хромосомой 21. Материнский кариотип нормальный. Нерасхождение во время миоза, появляющееся по неизвестной причине, сейчас рассматривают как связанное с этим нарушением. 2. Нерасхождение, наблюдающееся каждый раз после оплодотворения в каждом клеточном делении, это состояние, при котором в различных тканях обнаруживаются как нормальные, так и трисомические клетки. 3. При транслокации имеет место слияние 2 хромосом, в основном 21 и 15, в результате которого появляется всего 46 хромосом, несмотря на наличие экстрахромосомы 21. Это нарушение в отличие от трисомии 21, обычно врожденное, и транслокационная хромосома может обнаруживаться у здоровых родителей и сиблингов. Эти носители, не обнаруживающие никаких патологических проявлений, имеют только 45 хромосом. Частота синдрома Дауна в США составляет приблизительно 1 на каждые 700 рождений. В своей оригинальной работе Даун отмечал, что частота данного заболевания составляет 10% среди всех больных с умственной отсталостью. Представляет интерес, что сегодня около 10% больных с синдромом Дауна находятся в больницах для умственно отсталых. Для матери средних лет (более 32 лет) риск иметь ребенка с синдромом Дауна составляет приблизительно 1 на 100, если имеется только трисомия, но риск увеличивается до 1: 3, когда происходит транслокация. Эти факторы представляют особенный интерес для генетических консультаций. Амниоцентез, при котором околоплодные воды изливаются из полости плодного пузыря трансабдоминально между 14-й и 16-й неделями беременности, оказывается полезным критерием для постановки диагноза аномалии у младенца, особенно синдрома Дауна. Клетки околоплодных вод, в основном зародышевые по своему происхождению, выращиваются для цитогенетических и биохимических исследований. Множество расстройств наследственного характера можно прогнозировать с помощью этого метода, а единственным методом предупреждения рождения больного ребенка является терапевтическое прерывание беременности. Предпочтительно, чтобы амниоцентез происходил у всех беременных женщин старше 35 лет. К счастью, большинство хромосомных аномалий в семье встречается лишь один раз. Умственная отсталость—основная особенность синдрома Дауна. Большинство больных относятся к группам с умеренной или тяжелой умственной отсталостью, причем только меньшинство имеет IQ менее 50. Умственное развитие как будто бы происходит нормально с рождения до 6 мес. Показатели IQ постепенно снижаются от приблизительно нормальных в возрасте 1 года до примерно 30 в более старшем возрасте. Это снижение интеллекта может быть реальным и очевидным. Может случиться, что младенческие тесты не обнаружат полный объем дефекта, который обнаруживается только при применении более тонких методов тестирования, используемых в детстве. В соответствии со многими данными, больные с синдромом Дауна спокойные, добродушные и общительные, что облегчает их адаптацию в домашних условиях. Картина, однако, меняется в подростковом возрасте, особенно если дети живут в интернатах; у них могут обнаруживаться различные эмоциональные расстройства, нарушения поведения и (редко) психотические расстройства. Диагноз синдрома Дауна ставится относительно просто у более старших детей, но часто связан с большими трудностями у новорожденных младенцев. Наиболее серьезными признаками являются общая гипотония, косые пальпебральные щели, избыток кожи на шее, маленький уплощенный череп, высокие скулы и высунутый язык. Руки широкие и толстые, с одной поперечной ладонной складкой, и короткие маленькие пальцы, закругленные внутрь. Рефлекс Моро слабый или отсутствует. При синдроме Дауна описано более 100 признаков и стигм, но все вместе они редко встречаются у одного и того же человека. Прогнозируемый период жизни составляет около 12 лет. С появлением антибиотиков, однако, лишь некоторые погибают от инфекций в молодом возрасте, но большинство больных не доживают до 40 лет, когда у них уже накапливается множество не совместимых с жизнью признаков, в частности, старение, напоминающее картину, характерную для болезни Альцгеймера. Несмотря на множество предлагаемых методов, никакой вид лечения не оказался эффективным. |
Последнее изменение этой страницы: 2017-05-11; Просмотров: 429; Нарушение авторского права страницы